Este sau nu este tulburarea spectrului autist? Diagnostic diferențial

În acest articol se va aborda un subiect important în cadrul tulburărilor mintale ale copiilor și tinerilor, chiar și adulților care a fost de multe ori subiect controversat în media. Intenția principală este aceea de a documenta diagnosticarea corectă a tulburării mintale a spectrului autist, pe scurt, a autismului. De ce tocmai asta? Diagnosticul oricărei tulburări este baza unui tratament eficient, știe oricine, iar schimbări ale criteriilor de diagnostic au fost multe. Se vor documenta suprapunerile de simptome cu alte tulburări mintale cât și posibilele soluții.

Tulburarea spectrului autist (TSA) este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată prin deficite în interacțiunea socială și prezența unor modele de comportament restrictive și repetitive, cu debut în perioada timpurie de dezvoltare (American Psychiatric Association, 2013).

În DSM-5, a fost creat conceptul de “diagnostic al spectrului” TSA, combinând diagnosticele separate de tulburare pervazivă de dezvoltare (PDD) ale DSM-IV:

-tulburare autistă,

-tulburare Asperger,

-tulburare dezintegrativă a copilăriei și

-tulburare pervazivă de dezvoltare nespecificată altfel într-unul singur

(Hodges et al., 2020).

Copiii și tinerii cu TSA au nevoie de servicii din diverse domenii: educație, sănătate și sprijin familial. Persoanele cu TSA pot avea chiar și comportamente dezadaptative, cum ar fi agresivitatea fizică, iritabilitatea, neatenția și tulburari de somn (Hyman, Susan L., et al., 2020).

Diagnosticul TSA necesită evaluare clinică, iar identificarea precoce și intervențiile sale sunt importante în îmbunătățirea rezultatelor clinice (Landa, 2018). Cu toate acestea, uneori, diagnosticul ASD poate fi o provocare, în special în rândul persoanelor adulte. Efectuarea unui prim diagnostic de TSA la adulți are mai multe dificultăți, inclusiv amintirea inexactă a istoricului dezvoltarii, strategiile de coping învățate pentru a ascunde deficitele de comunicare socială și comportamentul suprapus cu alte afecțiuni psihiatrice (Meng-Chuan& Baron-Cohen, 2015).

În cele ce urmează, vor fi prezentate pe scurt (informații mai detaliate se găsesc în referințele citate) ale principalelor provocări ale diagnosticului diferențial pentru TSA și suprapunerea simptomelor cu alte câteva tulburări mintale.

TSA – SCZ

-Scurt istoric al criteriilor de diagnostic și al posibilelor suprapuneri cu alte tulburări mintale pentru o intelegere mai ampla a subiectului-

Legăturile clinice dintre schizofrenie (SCZ) și tulburarea spectrului autist (TSA) au fost recunoscute de mult timp. Bleuler citat în Ashok et al., 2012, a atribuit 4 simptome primare grupului de tulburări pe care l-a numit „schizofrenie”:

• autism (întoarcerea spre sine),
• ambivalența, tulburarea afectivă și
• relaxarea asociațiilor

(Ashok et al., 2012).

În 1933, Potter a descris SCZ din copilărie ca incluzând:

(1) pierderea interesului pentru mediu;

(2) gândire dereistă;

(3) tulburări de gândire;

(4) dificultăți de relație emoțională;

(5) afect redus sau distorsionat; și

(6) modificări comportamentale, cum ar fi creșterea sau scăderea semnificativă a activității, perseverența sau stereotipiile

(Kanner, 1971).

Deși DSM-5 menține separarea nosologică a TSA și SCZ, compararea criteriilor de diagnostic pentru cele 2 tulburări arată că acestea au asemănări marcate în prezentarea clinică. TSA este definit de 2 criterii majore: (1) deficite persistente în comunicarea socială, interacțiuni sociale, reciprocitate social-emoțională și comportamente comunicative și (2) modele restrictive, repetitive de comportament, interese sau activități, care includ mișcări stereotipe sau repetitive, rigiditate comportamentală, interese ciudate sau intense și reactivitate anormal de mare sau scăzută la stimulii senzoriali.  Criteriile de diagnostic DSM-5 pentru SCZ necesită ca cel puțin 2 dintre următoarele simptome să fie prezente: halucinații, iluzii, vorbire dezorganizată, comportament grav dezorganizat sau catatonic și/sau simptome negative (Hommer si Swedo, 2015).

În ciuda diferențelor clare, ASD și SCZ au anumite calități și s-a dovedit din ce în ce mai mult că converg la anumite niveluri. Persoanele cu ASD și SCZ prezintă o performanță similară afectată la măsurile neurocognitive ale cogniției sociale, demonstrează anomalii similare ale conectivității funcționale în rețelele cerebrale la scară largă și împărtășesc unele constatări neuroanatomice. Tulburările au, de asemenea, răspunderea genetică, cu mai mulți loci implicați în ambele. În cele din urmă, ASD și SCZ apar mult mai frecvent decât s-ar fi așteptat (Jutla et al., 2022).

Suprapunerea dintre ASD și SCZ este deosebit de relevantă atunci când se analizează care tineri cu ASD sunt expuși riscului de a dezvolta SCZ. Un studiu al unei cohorte mari de dezvoltare cognitivă a creierului adolescenților din SUA, a descoperit că un diagnostic de autism raportat de părinți a fost un predictor puternic al simptomelor psihotice în copilăria mijlocie (Jutla et al., 2021 citat in Jutla et al, 2022).

TSA – psihoza

Există asemănări și între simptomele psihozei și simptomele TSA și s-a propus anterior că ASD și psihoza se află la două capete ale unui spectru legate de creierul social (Crespi et al., 2008). Psihoza este un termen larg pentru a descrie simptomele unei schimbări în percepția realității. În general, aceste cinci domenii trebuie evaluate pentru a diagnostica pacienții cu psihoză: iluzii, halucinații, vorbire dezorganizată, comportament dezorganizat sau catatonic și simptome negative (Ying et al., 2023).

Uneori nu este ușor să distingem între psihoză și trăsăturile autiste. De exemplu, poate fi greu de diferențiat între fanteziile infantile în TSA și credințele delirante în psihoză. Persoanele cu TSA sunt, de asemenea, raportate că experimentează niveluri crescute de percepție anormală din cauza problemelor lor senzoriale (Milne et al., 2017). Aceste experiențe pot fi similare cu halucinațiile din psihoză.

Nu este ușor să diferențiezi TSA de psihoză în rândul unor pacienți, chiar și pentru psihiatrii experți. Lipsa reciprocității emoționale în TSA este frecvent întâlnită la pacienții cu simptome negative de psihoză. Rigiditatea cognitivă în TSA poate fi similară cu iluziile în psihoză. Unele comportamente neobișnuite în TSA pot fi confundate cu comportamentele dezorganizate în psihoză. Suprapunerea dintre TSA și psihoză a fost recunoscută încă de pe vremea lui Kanner ( Tin et al., 2018).

TSA – TOC

Există, de asemenea, o oarecare suprapunere între tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și ASD. TOC este o boală psihică caracterizată prin prezența obsesiilor și/sau compulsiunilor, care necesită timp sau provoacă suferință semnificativă clinic sau tulburări funcționale. S-a raportat că trăsăturile ASD sunt mai frecvente la persoanele cu TOC decât la populația sănătoasă și sunt asociate cu funcționarea proastă în TOC (Namlı et al., 2023). Obsesiile în TOC sunt uneori similare cu interesele restrânse în TSA, în timp ce compulsiile în TOC sunt adesea asemănate cu comportamentelerepetitive în TSA (jJiujias et al., 2017). Debutul de vârstă al TOC este bimodal, care atinge vârful în copilărie și din nou la vârsta adultă, cu debutul la vârstă fragedă indicând simptome mai severe (Anholt et al.,2014). Astfel, dacă un individ dezvoltă simptome obsesive sau compulsive în copilărie, poate fi dificil să-l diferențiezi de comportamentele restrictive și repetitive în TSA.

Diferențierea TSA de TOC poate fi și o sarcină complicată. Există asemănări între ASD și TOC. Un studiu a evaluat un eșantion de 36 de participanți (esantion mic spre mediu) cu o treime având TOC, o treime având TSA și TOC și o treime având TOC cu sindrom Tourette și nu a găsit diferențe semnificative în simptomele obsesiv compulsive (Mack et al., 2010).

Cu toate acestea, există mai multe considerații care pot facilita separarea TSA și TOC. În timp ce persoanele cu TOC pot simți că obsesiile lor sunt supărătoare, persoanele cu TSA pot să nu creadă că gândurile lor intruzive pot provoca rău (Ekman & Hiltunen, 2018).

TSA – TP

Natura exactă a relației dintre TSA și tulburările de personalitate (TP) rămâne neclară (Lugnegård et al., 2012). De exemplu, deși sunt sugerate diferite perioade de origine a dezvoltării, impactul influențelor postnatale asupra traiectoriilor de dezvoltare timpurie este necunoscut. DSM-5 specifică faptul că TP se dezvoltă de obicei în adolescență până la vârsta adultă timpurie, în timp ce TSA începe în copilăria timpurie (vezi, de asemenea, Alafia & Manjula, 2020; Velikonja et al., 2019). Au existat relativ puține studii care explorează trăsăturile de personalitate sau patologia personalității la persoanele cu autism (Kanai C. et al., 2011).

Profilurile de simptome suprapuse și complexitatea traiectoriilor de dezvoltare în TSA și alte tulburari mintale pot duce la incertitudinea diagnosticului și la provocări în determinarea diagnosticelor diferențiale. Caracteristicile tulburarilor pot fi atribuite greșit și pot duce cu ușurință la diagnostice greșite sau diagnostice ratate la pacienți ceea ce poate afecta căile terapeutice. Deoarece diferențierea între TSA și PD este o sarcină atât de complexă, cu implicații pentru abordările terapeutice, s-a susținut că este nevoie de înțelegere suplimentară și markeri pentru facilitarea procedurilor de diagnosticare. 

Ce se poate face?

Există o nevoie urgentă de a explora modul în care clinicienii iau decizii de diagnostic și provocările cu care se confruntă în formarea concluziilor diagnostice. Acolo unde există suprapuneri, este important să se ia în considerare modul în care clinicienii interpretează și atribuie anumite caracteristici în contextul diagnosticelor TSA și/sau PD (Allely et al., 2023).

De asemenea, ghidul de interviu de diagnostic al Colegiului Regal al Psihiatrilor pentru evaluarea adulților și copiilor cu tulburare din spectrul autist este unul dintre instrumentele utile pentru diagnosticarea TSA la adulți și copii (Hayes et al., 2018). Acest ghid este conceput pentru a ajuta clinicienii să efectueze un interviu de diagnostic cuprinzător pentru a stabili dacă un adult are ASD.

Critici DSM

Nu pot fi ignorate criticile aduse criteriilor de diagnostic ale DSM. Pe scurt, critica DSM-5 s-a concentrat pe deficitele de utilitate, fiabilitate și validitate. În plus, de multe ori pune stacheta prea jos și expune atât persoanele vulnerabile, cât și pe cele “normale” la riscurile de supradiagnostic și de patologizare a condițiilor normale. În plus, se pare că grupurile de lucru DSM-5 au fost compromise din punct de vedere etic. De asemenea, testele de teren pentru DSM-5 au folosit o versiune preliminară care a fost schimbată pentru versiunea finală (Young, 2016).

 

Concluzii 

Cercetările sugerează că procedurile de diagnosticare pentru tulburarea din spectrul autist nu sunt consecvente în practică și că ratele de diagnosticare pot fi afectate de factorii contextuali și sociali.

TSA este adesea dificil de diagnosticat, cu excepția cazului în care există o evaluare clinică cuprinzătoare cu istoricul copilăriei timpurii și al dezvoltării.

În prezent, nu există biomarkeri sau măsuri de diagnostic clare TSA care este diagnosticat pe baza îndeplinirii criteriilor descriptive. Unele instrumente de screening pot ajuta la identificarea precoce a persoanei cu ASD, cum ar fi chestionarul de comunicare socială (SCQ), scala de răspuns social (SRS) și chestionarul de screening pentru spectrul autismului (ASSQ).

 

Referințe:

Allely, Clare S., et al. “Autism Spectrum Disorder and Personality Disorders: How Do Clinicians Carry out a Differential Diagnosis?” Autism, Jan. 2023, p. 136236132311513. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1177/13623613231151356.

American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), American Psychiatric Association, Arlington, VA, 5th edition, 2013.

Anholt, G. E., et al. “Age of Onset in Obsessive–Compulsive Disorder: Admixture Analysis with a Large Sample.” Psychological Medicine, vol. 44, no. 1, Jan. 2014, pp. 185–94. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1017/S0033291713000470.

Ashok AH, Baugh J, Yeragani VK. Paul Eugen Bleuler and the origin of the term schizophrenia (SCHIZOPRENIEGRUPPE). Indian J Psychiatry. 2012 Jan;54(1):95-6. doi: 10.4103/0019-5545.94660. PMID: 22556451; PMCID: PMC3339235.

Crespi, Bernard, and Christopher Badcock. “Psychosis and Autism as Diametrical Disorders of the Social Brain.” Behavioral and Brain Sciences, vol. 31, no. 3, June 2008, pp. 241–61. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1017/S0140525X08004214.

Ekman and A. J. Hiltunen, “The cognitive profile of persons with obsessive compulsive disorder with and without autism spectrum disorder,” Clinical Practice and Epidemiology in Mental Health, vol. 14, no. 1, pp. 304–311, 2018.

Hyman, Susan L., et al. “Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder.” Pediatrics, vol. 145, no. 1, Jan. 2020, p. e20193447. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447.

Hodges H, Fealko C, Soares N. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Transl Pediatr. 2020 Feb;9(Suppl 1):S55-S65. doi: 10.21037/tp.2019.09.09. PMID: 32206584; PMCID: PMC7082249.

2010. Mack, M. A. Fullana, A. J. Russell, D. Mataix-Cols, E. Nakatani, and I. Heyman, “Obsessions and compulsions in children with Asperger’s syndrome or high-functioning autism: a case-control study,” The Australian and New Zealand Journal of Psychiatry, vol. 44, no. 12, pp. 1082–1088, 2010.

Hayes, T. Ford, H. Rafeeque, and G. Russell, “Clinical practice guidelines for diagnosis of autism spectrum disorder in adults and children in the UK: a narrative review,” BMC Psychiatry, vol. 18, no. 1, p. 222, 2018.

Hommer RE, Swedo SE. Schizophrenia and autism-related disorders. Schizophr Bull. 2015 Mar;41(2):313-4. doi: 10.1093/schbul/sbu188. Epub 2015 Jan 29. PMID: 25634913; PMCID: PMC4332956.

Jiujias, Marina, et al. “Restricted, Repetitive Behaviors in Autism Spectrum Disorder and Obsessive–Compulsive Disorder: A Comparative Review.” Child Psychiatry & Human Development, vol. 48, no. 6, Dec. 2017, pp. 944–59. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1007/s10578-017-0717-0.

2018. Landa, “Efficacy of early interventions for infants and young children with, and at risk for, autism spectrum disorders,” International Review of Psychiatry, vol. 30, no. 1, pp. 25–39, 2018.

Jutla A, Foss-Feig J, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder and schizophrenia: An updated conceptual review. Autism Res. 2022 Mar;15(3):384-412. doi: 10.1002/aur.2659. Epub 2021 Dec 29. PMID: 34967130; PMCID: PMC8931527.

Kanai C., Iwanami A., Ota H., Yamasue H., Matsushima E., Yokoi H., Shinohara K., Kato N. (2011). Clinical characteristics of adults with Asperger’s syndrome assessed with self-report questionnaires. Research in Autism Spectrum Disorders, 5, 185–190.

Kanner L. Childhood psychosis: a historical overview. J Autism Child Schizophr. 1971 Jan-Mar;1(1):14-9. doi: 10.1007/BF01537739. PMID: 4947754.

Hommer, R. E., and S. E. Swedo. “Schizophrenia and Autism–Related Disorders.” Schizophrenia Bulletin, vol. 41, no. 2, Mar. 2015, pp. 313–14. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1093/schbul/sbu188.

Lai, Meng-Chuan, and Simon Baron-Cohen. “Identifying the Lost Generation of Adults with Autism Spectrum Conditions.” The Lancet Psychiatry, vol. 2, no. 11, Nov. 2015, pp. 1013–27. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/S2215-0366(15)00277-1.

2018. N. W. Tin, S. S. Y. Lui, K. K. Y. Ho et al., “High-functioning autism patients share similar but more severe impairments in verbal theory of mind than schizophrenia patients,” Psychological Medicine, vol. 48, no. 8, pp. 1264–1273, 2018.
2019. Hyman, S. E. Levy, S. M. Myers, and Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics, “Identification, evaluation, and management of children with autism spectrum disorder clinical report,” Pediatrics, vol. 145, no. 1, 2020.

Lugnegård T., Hallerbäck M. U., Gillberg C. (2012). Personality disorders and autism spectrum disorders: What are the connections? Comprehensive Psychiatry, 53(4), 333–340.

Milne, Elizabeth, et al. “Adults with Autism Spectrum Conditions Experience Increased Levels of Anomalous Perception.” PLOS ONE, edited by Marina A. Pavlova, vol. 12, no. 5, May 2017, p. e0177804. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177804.

Namlı, Zeynep, et al. “The Relationship Among Autistic Traits, Impulsivity, and Functionality in Patients With Obsessive-Compulsive Disorder.” Journal of Nervous & Mental Disease, vol. 211, no. 3, Mar. 2023, pp. 195–202. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1097/NMD.0000000000001601.

Velikonja T., Velthorst E., McClure M. M., Rutter S., Calabrese W. R., Rosell D., Perez-Rodriguez M. M. (2019). Severe childhood trauma and clinical and neurocognitive features in schizotypal personality disorder. Acta Psychiatrica Scandinavica, 140(1), 50–64.

Ying, Jiangbo, et al. “Misdiagnosis of Psychosis and Obsessive-Compulsive Disorder in a Young Patient with Autism Spectrum Disorder.” Case Reports in Psychiatry, edited by Lut Tamam, vol. 2023, Feb. 2023, pp. 1–5. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1155/2023/7705913

Young, G. (2016). DSM-5: Basics and Critics. In: Unifying Causality and Psychology. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-319-24094-7_22